Общая информация
Пигментная ксеродерма – это наследственное хроническое заболевание, для которого характерна сильная чувствительность кожи к ультрафиолету и солнечной радиации. Ее также называют пигментной атрофодермией, злокачественным лентиго илилентикулярным меланозом.
Изменения кожи происходят последовательно: сначала идет воспаление, затем гиперпигментация, потом атрофия, гиперкератоз и, наконец, злокачественная трансформация кожных клеток. У многих пациентов наблюдается поражение глаз.
По статистике пигментная ксеродерма встречается с частотой 1 случай на 250 тысяч человек. Чаще всего пигментной ксеродермой болеют на Средиземноморском побережье Африки и на Среднем Востоке. Ксеродерме подвержены оба пола, однако у девочек она встречается чаще. Заболевание обычно носит семейный характер и нередко является результатом близкородственных браков.
Причины возникновения пигментной ксеродермы
В зависимости от того, как ребенку передалось заболевание, пигментная ксеродерма делится на2 генотипа: передающийся аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем. В основе заболевания находится обусловленная генами недостаточность особых ферментов, отвечающих за восстановление ДНК после того, как она поражается ультрафиолетовыми лучами. Как раз из-за этого у больных развиваются поражения глаз и кожи.
Симптомы пигментной ксеродермы
В 75% случаев пигментная ксеродерма проявляется в первый год жизни человека. Заболевание активизируется летом, когда на ребенка особенно интенсивно попадают солнечные лучи. В 75% случаев заболевание проявляется в первую весну или лето ребенка, когда на него интенсивно воздействуют солнечные лучи. Однако иногда первые проявления этого заболевания наблюдались в 14, 35 и даже в 65 лет.
Как уже было сказано ранее, пигментная ксеродерма делится на 5 стадий, которые переходят одна в другую.
Эритематозная стадия
Для этой стадии характерны воспалительные изменения на тех участках кожи, которые попали под ультрафиолетовые лучи. На этих местах появляются мелкие пузырьки, отеки и покраснение.
Стадия гиперпигментации
Эта короткая стадия начинается после того, как исчезают проявления первой стадии. На месте покраснений и пузырьков образуются бурые, желтоватые или коричневые пятна, которые внешне напоминают веснушки.
Атрофическая стадия
Если кожа больного продолжает облучаться, то пигментные и воспалительные изменения начинают приводить к атрофическим процессам. Для атрофической стадии характерна сухость кожи, ее истончение, появление рубцов и трещин. Кожа обычно не собирается в складки, сильно натянута. Также отмечается истончение ушей и кончика носа, уменьшение рта, а также заращение отверстий носа и рта.
Гиперкератическая стадия
Во время этой стадии в очагах пораженной кожи развиваются бородавчатые разрастания, фибромы, кератомы и папилломы.
Стадия злокачественных опухолей
Эта стадия чаще всего наступает лишь спустя 10-15 лет после начала заболевания, однако иногда ее признаки проявляются уже в первые годы пигментной ксеродермы. При этой болезни встречается несколько видов злокачественных опухолей: меланомы, базалиомы, саркомы и другие. Они быстро пускают метастазы во внутренние органы, таким образом обеспечивая летальный исход.
В 90% случаев при пигментной ксеродерме поражаются глаза, падает зрение, а на коже век появляются опухоли и гиперкератозы.
Часто пигментная ксеродерма сочетается с отставанием в росте, дистрофией зубов и другими дистрофическими изменениями в тканях. Существует также отдельная клиническая форма заболевания, синдром де Санктиса-Какионе, которая сопровождается умственной отсталостью.
Лечение пигментной ксеродермы
Больным пигментной ксеродермой нужно очень старательно избегать воздействия солнечных лучей – носить вуали и широкополые шляпы, пользоваться мазями и кремами, защищающими от солнца, или пудрой с танином.
Лечение пигментной ксеродермы медикаментами весьма неэффективно и направлено лишь на снятие симптомов. Основное лечение – это удаление разрастаний и опухолей хирургическим путем.
